期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办、天津医院承办。本刊创刊至今已有30年，始终是我国骨科领域最权威的学术期刊。30年来，我们始终以学术质量为根本，以促进骨科事业发展为己任，以造福人民为最终目标。目前，我刊已被国内外多家数据库收录，影响因子、被引频次、学术地位等持续领先。作为骨科学术交流平台，我们欢迎各种类型的稿件，请关注我们、信赖我们、支持我们、与我们一同进步。
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首页>中华骨科杂志
- 杂志名称：中华骨科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-2352
- 国内刊号：12-1113/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 文摘杂志, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
罕见遗传性骨病大家系调查
郭奕斌；李荣
关键词：遗传性, 骨病, 软骨发育不全, 窒息性胸廓发育不良, 干骺端软骨发育不良, 多发性骨骺发育不良, 脊椎骨骺发育不良, 脊柱骨骺发育不良, 外胚层发育不良, 遗传异质性, 骨发育障碍, 致死, 心理负担, 软骨生成, 良性疾病, 精神负担, 经济负担, 患者, 分类标准, 发病
摘要：遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的新分类标准，共分为40组456种［1-2］。临床相对常见的为软骨发育不全（achondroplasia, ACH）、致死性侏儒症（thanatophoric dysplasia, TD）、软骨发育低下（hypochondroplasia, HCH）、假性软骨发育不全（pseudoa-chondroplasia, PSACH）、多发性骨骺发育不良（multiple epiphyseal dysplasia, MED）、先天性脊柱骨骺发育不良（spon-dyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC）、迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）、X连锁低血磷性佝偻病（X-linked hypophosphatemic rickets，XLH）、黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS,分为7大型17种亚型）、干骺端软骨发育不良（metaphyseal chondrodysplasia schmid type）、软骨生成不全（achondrogenesis, ACG）、软骨外胚层发育不良（Ellis-Van Creveld syndrome, EVC）、窒息性胸廓发育不良（asphxiating thoracic dyaplasia, ATD）、短肋-多指（趾）综合征（short-rib polydactylia syndrome）、致密性骨发育障碍（pycnodysostosis）［3-4］及成骨不全（osteogenesis imperfec-ta,OI,分为I~XV共15型）［5］等30多种。这些骨病发病早，症状明显，通常导致患者致残，甚至致死，且此类骨病还会逐代或隔代遗传，故危害十分严重，往往给家庭和社会带来沉重的经济负担，也给患者及其亲属带来巨大的心理负担和精神负担。
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