期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办、天津医院承办。本刊创刊至今已有30年，始终是我国骨科领域最权威的学术期刊。30年来，我们始终以学术质量为根本，以促进骨科事业发展为己任，以造福人民为最终目标。目前，我刊已被国内外多家数据库收录，影响因子、被引频次、学术地位等持续领先。作为骨科学术交流平台，我们欢迎各种类型的稿件，请关注我们、信赖我们、支持我们、与我们一同进步。
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首页>中华骨科杂志
- 杂志名称：中华骨科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-2352
- 国内刊号：12-1113/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 文摘杂志, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
拷贝数变异对多发骨肉瘤临床分型与耐药机制的影响
张浩强；王臻；鲍莉；刘梦捷；高鹏；肖鑫；耿磊；袁玉林；陈国景
关键词：骨肉瘤, 外显子组, DNA拷贝数变异
摘要：目的 探讨多发骨肉瘤体细胞拷贝数变异(copy number variation,CNV)及驱动基因在该病诊断、分型、化疗药物敏感性差异分析中的意义.方法 2014年1月至2014年10月收治多发骨肉瘤患者2例,按照统一标准采集每例患者的正常组织及所有骨肉瘤病灶组织进行全外显子组测序,分析基因序列发生的变异及类型.重点观察体细胞单核苷酸变异(single nucleotide variation,SNV)及CNV,对比分析每例患者多发病灶之间基因变异的异同,提取各病灶间共有的变异基因.分析分子靶向药物敏感基因在不同病灶之间的异同.结果 测序结果显示,同一例患者所测序组织的单核苷酸多态性完全一致,在基因层面证实了所分析的每组标本均来自同一个体;且2例患者两处肿瘤组织的SNV重叠部分较多(分别为64％和54％),其中1例患者的SNV识别到PIK3及HNRNPA2B1两个驱动基因变异.2例患者TP53等抑癌基因所处片段均识别到CNV,初步判断2例患者均为胫骨近端病灶单中心起源的转移性多发骨肉瘤.总体上,2例患者多发病灶组织间的大片段CNV具有相同的变异趋势,但变异幅度不同.对患者各肿瘤病灶间分子靶向药物敏感基因CNV分析显示,变异的差异有统计学意义.结论 拷贝数变异是多发骨肉瘤基因异常的表征之一.
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