期刊简介

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  • 杂志名称:中华骨科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0253-2352
  • 国内刊号:12-1113/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 文摘杂志, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
中华骨科杂志2016年第14期

先天性无痛无汗症一例报告

臧建成;秦泗河;杨淑野

关键词:
摘要:先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称先天性感觉和自主神经障碍综合征,为常染色体隐性遗传病[1].其主要表现为:①先天性全身性痛觉缺失,常合并无汗、智力发育迟缓等,无汗即全身皮肤或某一部位终年无明显汗液,或完全无汗,并常感全身不适,极度疲劳,尤其在运动时为明显,对相应的药物及温度亦不能出现出汗反应,在天热季节中,体温往往升高,心率加快,全身皮肤发红,甚至出现虚脱、中暑等症状;②局限性皮肤干燥、粗糙,或在某些皮肤病皮损上出现,一般症状轻微;③发汗试验可确诊,应用匹罗卡品、新斯的明等药物刺激发汗试验,皮肤活检可辅助诊断(皮肤组织结构及汗腺形态正常或萎缩,周围神经无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失等).